희귀 유전병 - 개념은 매우 조건 적입니다. 이 질병은 실제로 어떤 지역에서도 발생할 수 없으며 다른 지역에서는 인구의 상당 부분에 체계적으로 영향을 미칩니다.
유전 질환 진단
유전 질환은 생애 첫날부터 발생하지 않으며 몇 년 후에 만 나타날 수 있습니다. 따라서 임신 계획과 태아 발달 중 어느 하나의 실현이 가능한 유전 질환을시기 적절하게 분석하는 것이 중요합니다. 몇 가지 진단 방법이 있습니다.
- 생화학. 그것은 유전 대사 장애와 관련된 질병의 그룹의 존재를 결정할 수 있습니다. 이 방법은 유전 질환에 대한 말초 혈액의 분석뿐만 아니라 다른 체액의 질적 및 양적 연구를 포함합니다.
- 세포 유전학. 그것은 세포의 염색체 조직에서 장애로 인해 발생하는 질병을 확인하는 역할을합니다.
- 분자 - 세포 유전학. 그것은 이전의 것과 비교하여 더 완벽한 방법이며, 염색체의 구조와 배열에서의 사소한 변화조차도 진단 할 수 있습니다.
- 신드롬 론 . 유전 질환의 증상은 종종 다른 비 병리학 적 질병의 징후와 일치합니다. 이 진단 방법의 본질은 유전병의 증후군을 나타내는 일련의 증상과 구별하는 것입니다. 이것은 특수 컴퓨터 프로그램과 유전 학자의주의 깊은 검사의 도움을 받아 이루어집니다.
- 분자 유전학. 가장 현대적이고 신뢰할 수있는 방법. 인간의 DNA와 RNA를 검사하고, 염기 서열을 포함한 사소한 변화까지도 탐지 할 수 있습니다. 그것은 단일 생성 질환 및 돌연변이를 진단하는 데 사용됩니다.
- 초음파 검사 :
- 골반 장기 - 여성의 생식기 질환, 불임의 원인을 결정합니다.
- 태아의 발달 - 선천성 기형 및 특정 염색체 질환의 진단.
유전 질환 치료
치료는 세 가지 방법을 사용하여 수행됩니다 :
- 증상. 질병의 원인을 제거하지는 않지만 고통스러운 증상을 없애고 질병의 진행을 방지합니다.
- 원인론. 그것은 유전자 교정 방법의 도움으로 질병의 원인에 직접 영향을 미칩니다.
- 병리학 적. 그것은 신체의 생리적 및 생화학 적 과정을 변화시키는 데 사용됩니다.
유전병의 종류
유전성 유전병은 세 가지 그룹으로 나뉩니다.
- 염색체 이상.
- 원발성 질환.
- Polygenic 질병.
선천성 질환은 유전성 질병에 속하지 않는다는 점에 유의해야합니다. 대부분의 경우 태아 나 전염성 병변의 기계적 손상으로 발생합니다.
유전병 목록
가장 흔한 유전병 :
- 혈우병;
- 색맹;
- 다운 증후군;
- 낭포 성 섬유증;
- 척추 피열;
- Canavan의 질병;
- 백혈구 감소증 Pelitseus-Merzbacher;
- 신경 섬유종증;
- 천사 증후군;
- Thea-Sachs 질병;
- Charcot-Marie의 질병;
- 쥬 버트 증후군;
- 프라 더 윌리 (Prader-Willi) 증후군;
- 터너 증후군;
- 클라인 펠터 증후군;
- 페닐 케톤뇨증.
가장 희귀 한 유전병 :
- Capgrass의 오해;
- 살아있는 시체의 증후군;
- 라타;
- 클라인 - 레빈 증후군;
- 조기;
- 코끼리 질병;
- 날카로운 견해;
- 미세 소이;
- 키 세로;
- 스텐 달 증후군;
- 폭발하는 머리의 증후군;
- 로벤 증후군.
희귀 유전성 피부 질환 :
- 포르피린;
- 블래쉬 코 라인;
- 청색 피부 증후군;
- 고주파 증;
- 귄터 병.