일반적으로 아주 특이한 증상이 특징이므로 초기에 낭포 성 섬유증을 진단 할 수 있습니다. 그러나 경증 또는 천천히 발생하는 한 형태의 형태에서이 질환은 그 자체가 불충분합니다. 따라서 다른 유사한 질병과 직접적으로 다른 낭포 성 섬유증을 구별하기 위해서는 증상과 그 외부 징후를 알아야합니다.
낭포 성 섬유증의 질병 - 그것은 무엇입니까?
문제의 질병은 오히려 병리학입니다. 그것은 일곱 번째 염색체의 긴 팔에 국한된 유전자의 돌연변이로부터 발생합니다. 병이들 가능성은 부모 모두가 손상된 유전자의 보균자이며 25 %입니다. 이러한 조건에도 불구하고, 낭성 섬유증의 질병은 충분한 수의 사람들에게 영향을 미치는데, 돌연변이가있는 염색체는 매 20 번째 거주자마다 존재하기 때문입니다.
성인의 낭포 성 섬유증 - 증상
이미 언급했듯이,이 질환은 유년기에 나타납니다 (보통 2 년까지). 청소년의 10 %만이 사춘기와 성인기에 첫 증상을 나타냅니다.
낭포 성 섬유증의 주요 증상은 다음과 같습니다.
- 정신 발달이 평상시보다 정상이나 심지어 더 높을 때 신체의 발달에 지체된다.
- 전체 길이에 따른 손가락의 두꺼워 짐;
- 폴립 , 코에있는 돌기;
- 재발이 빈번한 호흡 기계의 만성 질환;
- 호흡 부전;
- 지속적으로 악화 된 기관지염, 부비동염, 부비동염;
- 췌장염;
- 점막 또는 화농성 객담의 방출과 함께 야간에 강한 기침이 일어납니다.
- 위장과 장의 장애;
- 만성 담낭염;
- 호흡 곤란 , 천식 발작;
- 비뇨 생식기 질환, 발기 부전.
나열된 낭포 성 섬유증의 증상은 손상된 유전자가 신체가 내부 장기의 세포에서 물 - 전해질 대사의 정상적인 과정을 담당하는 단백질을 생산하지 못하게한다는 사실과 관련이 있습니다. 이것은 대부분의 내부 분비선에서 생성되는 유체의 밀도와 점도를 증가시킵니다. 점액은 정체하고 박테리아는 증식하며 기관, 특히 폐에서 돌이킬 수없는 변화가 발생합니다.
장 형태의 낭포 성 섬유증은 bloating, stitching, 변비 및 구토를 특징으로합니다. 이러한 증상은 효소 치료제를 사용하여 치료할 수 있지만 폐 증상은 지속적으로 증가합니다.
낭포 성 섬유증 - 진단
첫째, 질병의 가장 특징적인 증상의 존재가 확인됩니다 - 내부 중공 기관의 비밀 점도, 호흡기 시스템의 만성 질환의 악화. 이 후, 부모로부터 돌연변이 유전자의 존재를 확립하고 가족의 이환의 경우를 확인하는 것이 필요하다.
낭포 성 섬유증에 대한 가장 정확한 분석은 DNA입니다. 이 검사는 가장 민감하며 임신 중에도 양수를 검사하여 시행 할 수 있습니다. 허위 결과의 수가 3 %를 초과하지 않으며 추가 조치없이 신속하게 진단 할 수 있습니다.
환자의 대변에서 지방산과 키모 트립신의 양을 결정하는 것도 질병을 진단하는 한 가지 방법입니다. 키모 트립신의 규범 색인은 각 실험실에서 개별적으로 개발됩니다. 낭포 성 섬유증의 의심을 야기하는 산의 양은 하루에 20-25 mmol 이상입니다.
Pilocarpine이있는 낭성 섬유증에 대한 땀 검사는 모공에 의해 분비되는 액체 속의 염화물 농도에 대한 연구입니다. 이 검사는 정확한 진단을 위해 적어도 세 번 검사해야합니다.