유전자 돌연변이로 인한 가장 흔한 질병 중 폐의 낭포 성 섬유증이 목록의 맨 위에 있습니다. 이 병리학은 내부 장기에 의해 분비 된 비밀의 일관성을 침해하여 호흡기 계 및 위장관이 파손되는 결과를 낳습니다.
낭포 성 섬유증의 유전병
해당 질병은 낭포 성 섬유증이라고도합니다. 그것은 중공 기관을 덮는 점액의 고밀도 및 강한 점성을 특징으로합니다. 이 과정의 결과로 분비가 멈추고 염증을 일으키는 병원성 세균이 활발히 번식합니다.
폐의 낭성 섬유증은 일곱 번째 염색체 (긴 팔)에 손상을주는 단일 원인을 가지고 있습니다. 통계에 따르면,이 질병의 운반 대는 지구상에 20 대마다 있습니다. 두 부모 모두가 손상된 유전자를 가지고 있다면 질병의 확률은 25 %입니다.
이 병에는 세 가지 형태가 있습니다.
- 장 낭포 성 섬유증;
- 폐 또는 호흡 성 낭포 성 섬유증;
- 혼합형 (폐 낭포 성 섬유증).
폐의 낭포 성 섬유증 - 증상
질병의 주요 증상 :
- 기침 중 끈적 끈적하고 두꺼운 가래의 배설;
- 폐렴, 기관지염, 폐렴의 빈번한 악화;
- 창자의 파열;
- 탈수;
- 통증, 위장에 불편 함;
- 체중과 신체 발달이 불충분 한 식욕 증가;
- 성적 장애;
- 췌장염 ;
- 손에 손가락 짙어 짐;
- 간 질환;
- 당뇨병;
- 부비동염 ;
- 뼈의 취약성;
- 장의 탈출 (곧장).
낭포 성 섬유증의 폐 형태는 생후 첫 2 년 동안 나타납니다. 이는 중년 및 중년의 기관지에서 많은 양의 분비가 특징입니다.
낭포 성 섬유증 - 진단 및 분석
진단은 네 가지 주요 기준으로 이루어집니다.
우선, 부모의 손상된 유전자의 존재와 가족의 발병 사례가 확인됩니다. 폐 및 기관지의 만성 염증 과정, 장 증후군의 검출뿐만 아니라 양성 결과는 땀 검사를 수행 할 근거를 제공합니다. 이것은 모공에 의해 방출되는 액체의 염분 수준을 결정하는 데 있습니다. 절차를 수행하기 위해 팔의 작은 부분 (팔꿈치 위)을 필로 카르 핀 (pilocarpine)이라는 특수 약으로 치료합니다. 전극이이 구역에 부착되어 플라스틱이나 열을 유지하는 조직에 의해 격리되어 땀을 흘리며 사우나 효과를냅니다. 약 40 분 후에, 생성 된 액체를 염 분석한다. 레벨이 설정된 한계를 초과하면 최종 진단이 내려집니다.
폐의 낭포 성 섬유증
질병의 본질은 그것을 완전히 치료할 수 없으며, 치료는 증상의 체계적인 제거를 목표로하며 통합 된 접근법을 필요로합니다. 치료는 다음 활동으로 구성됩니다 :
- 장기 항생제;
- 수신 점액 용해제;
- 운동 요법;
- 코르티코 스테로이드 호르몬 및 베타 모방 체의 흡입;
- 기관지 확장제 사용;
- 수행 호흡 운동;
- 일일 수당을 10-15 % 증가시켜 식단을 수정;
- 자생 폐 배수;
- 버그 - 마사지;
- 비타민 및 microelements의 수신.
급진적이고 가장 효과적인 치료법은 폐 이식입니다. 또한 인위적으로 생성 된 바이러스를 통해 가장 손상된 유전자를 수정하기 위해 의료 연구가 지속적으로 수행되고 있습니다.