신생아시기에 진단 된 페닐 케톤뇨증 (phenylketonuria)이 발견되면 즉시 치료를 시작해야합니다. 조기 발견 및 치료를 통해 유리한 결과를 얻을 수 있습니다.
페닐 케톤뇨증 -이 병은 무엇입니까?
Phenylketonuria, 또는 Felling 's 병은 심각한 병리학으로, 노르웨이의 과학자 Felling이 1934 년에 처음으로 기술했습니다. 그 후 Felling은 정신 지체자를 대상으로 한 설문 조사를 실시하여 환자의 신체에서 분열하지 않는 음식물과 함께 들어있는 페닐알라닌산 나트륨 (phenylalbenzate)이 소변에 존재한다는 사실을 밝혀 냈습니다. 페닐 케톤뇨증 (Phhenylketonuria)은 타고난 자연의 대사 장애와 관련된 질병으로, 최초로 발견 된 질환입니다.
Phenylketonuria는 상속의 한 유형이다.
펠링 병은 부모에게서 아이에게 전염되는 염색체 - 유전성 유전병입니다. 병리 발달의 주범은 12 번 염색체에 위치한 유전자입니다. 그는 페닐알라닌을 다른 물질로 전환시키는 페닐알라닌 -4- 하이드 록실 라제의 생산을 담당합니다. 티로신은 정상적인 신체 기능을 위해 필요합니다.
phenylketonuria가 열성 형질로 유전되는 것이 확인되었다. 약 2 %의 사람들이 결함 유전자를 보유하고 있지만 페닐 케톤뇨증을 앓지는 않습니다. 병리학은 어머니와 아버지가 모두 유전자에 유전자를 전달할 때만 발생하며 25 %의 확률로 일어날 수 있습니다. 페닐 케톤뇨증이 열성 유전으로 유전되는 경우, 아내는 이형 접합체이고 남편은 유전자의 정상 대립 유전자에 대해 동형 접합체 (homozygous)이며, 그 결과 어린이가 페닐 케톤뇨증 유전자의 건강한 매개체가 될 확률은 50 %입니다.
페닐 케톤뇨증의 형태
페닐 케톤뇨증을 일으킬 수있는 사람이 누구인지를 고려할 때, 어떤 종류의 질병인지는 흔히 고전적인 형태의 병리로 약 98 %의 경우에 발생합니다. 나머지 경우 - 활성 형태의 합성 또는 복원을 위반하여 테트라 히드로 비오 테린 결손으로 인한 보조 인자 케톤 뇨증. 이 물질은 많은 효소의 보조 인자 역할을하며, 그것 없이는 활동의 발현이 불가능합니다.
페닐 케톤뇨증 - 원인
펠링 질환은 페닐알라닌 -4- 하이드 록 실라 제가 결핍되거나 결핍되는 유전자의 돌연변이로 인해 페닐알라닌의 조직 및 생리 학적 액뿐만 아니라 그의 불완전한 절단 산물에 축적이있는 병리학이다. 과량의 페닐알라닌의 일부는 페닐 케톤으로 전환되며 소변에서 배설되어 질병의 이름을 결정합니다.
대사 과정의 장애는 주로 뇌에 영향을 미칩니다. 그 조직에서 독성 효과가 발생하고 지방 대사 과정이 파괴되고 신경 섬유의 수초화가 실패하며 신경 전달 물질의 생성이 감소합니다. 따라서 아동의 정신 지체의 병인 기작을 시작합니다.
페닐 케톤뇨증 - 증상
출생시,이 진단을받은 아이는 건강 해 보입니다. 2-6 개월 후에 만 첫 증상이 나타납니다. 페닐 케톤뇨증 징후는 아이의 몸이 모유 또는 인공 사료용 혼합물과 함께 들어있는 페닐알라닌을 축적 할 때 나타납니다. 아직 구체적이지 않은 증상이있을 수 있습니다.
- 과도한 혼수 상태 또는 불안;
- 우연한 우는 소리;
- 근육 긴장 이상 ;
- 잦은 역류;
- 경련 ;
- 수면 장애.
또한, 아픈 아기는 신체의 색소 멜라닌 생성을 저해하는 건강한 가족 구성원보다 가벼운 피부, 머리 및 눈을 가지고 있습니다. 의사 나 세심한 부모가 알아 차릴 수있는 또 다른 진단 표시는 소변과 땀에 페닐알라닌이 방출되는 것과 같은 일종의 "쥐"냄새입니다.
임상 증상은 첫 보완 식사가 도입 된 후 약 6 개월 후에 더욱 두드러지게 나타납니다.
- 개별 과목에 집중할 능력이 없다.
- 일어나는 모든 것에 대한 무관심;
- 얼굴 표정의 부재, 미소;
- 손의 떨림 등등.
눈에 띄는 것은 육체적 이상도 있습니다 : 작은 머리 크기, 뛰어난 윗턱, 성장 지연. 아픈 아이들은 나중에 머리를 잡고, 기어 들어가고, 앉고, 일어나기 시작합니다. 앉은 자세에서의 특별한 자세는 전형적입니다. 팔을 팔꿈치에서 일정하게 구부린 "재단사"자세와 무릎에서 다리를 갖습니다. 3 세 때 치료가 시작되지 않으면 증상이 계속 증가합니다.
페닐 케톤뇨증 - 진단
소아의 페닐 케톤뇨증은 출산 병원에서 종종 발견되며 치료를 시작하여 돌이킬 수없는 결과를 초래할 수 있습니다. 출생 후 4 ~ 5 일에, 아기들은 중증의 유전 질환, 즉 페닐 케톤뇨증을 결정하기 위해 공복에 모세 혈을 사용합니다. 출산 병원의 자료가 일찍 발생한 경우, 분석은 생후 10 일 동안 거주지의 폴리 클리닉에서 이루어집니다.
드문 경우지만, 잘못된 결과가 있다는 것을 감안할 때, 첫 번째 분석의 결과에 따라 진단이 확립되지 않습니다. 기존의 병리학을 확인하기 위해 다음과 같은 많은 다른 연구가 할당됩니다.
- 페닐 피루 베이트의 검출을위한 소변 검사;
- 혈장 내 페닐알라닌 및 티로신의 정량 측정;
- 간 효소 활성의 측정;
- 뇌의 뇌파 검사 및 자기 공명 영상.
병리학 발달로 이끄는 유전 적 결함은 침입 성 산전 진단 과정에서 태아에서 발견 될 수 있습니다. 이를 위해 융모 융모 또는 양수의 세포 샘플을 선택하고 DNA 분석을 수행합니다. 페닐 케톤뇨증이있는 어린이가있는 경우를 포함하여 이환율이 높은 가족에서 그러한 연구를하는 것이 좋습니다.
페닐 케톤뇨증 치료
신생아에서 페닐 케톤뇨증이 발견되면 유전 학자, 소아과 의사, 신경 학자, 영양 학자 등의 전문의는 병든 사람을 관찰해야합니다. 알면, phenylketonuria - 어떤 종류의 질병, 그의 치료의 기초가 페닐알라닌의 제한과식이 요법을 따르는 것이 분명합니다. 또한, 아동의 사회화, 학습 준비를위한 약물 치료, 마사지, 물리 치료, 심리학 및 교육 방법이 규정되어 있습니다.
페닐 케톤뇨증 - 다이어트
"phenylketonuria"를 진단 할 때, 아이를위한 식단은 즉시 처방됩니다. 식단에서 단백질이 풍부한 식품 (고기, 생선, 유제품, 콩과 식물, 견과류 등)은 제외됩니다. 단백질의 필요성은 특수식이 혼합물과 페닐알라닌이 전혀없는 베로 펜 - 세미 합성 단백질 가수 분해물 (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan)을 사용한 기타 제품으로 보상됩니다. 환자는 단백질이없는 빵, 파스타, 시리얼, 무스 등을 복용합니다. 모유 수유는 제한된 복용량으로 이루어집니다.
처음 14 ~ 15 년 동안 혈중 페닐알라닌 함량을 정기적으로 모니터링하여식이 요법을 철저히 준수하면 정신 이상이 발생하지 않습니다. 그렇다면 식단은 다소 확대되었지만 많은 전문가들은 평생 식생활 준수를 권장합니다. 페닐 케톤뇨증의 보조 인자 형태는식이 요법으로 치료되지 않지만 테트라 히드로 비오 테린 제제의 투여만으로 교정됩니다.
페닐 케톤뇨증 - 치료제
소아의 페닐 케톤뇨증 치료는 또한 다음을 포함한 특정 약물의 섭취를 제공합니다.
- 방광 요법 (Piracetam, Cerebrolysin);
- 그룹 B의 비타민;
- 무기 복합체;
- 조직 신진 대사 개선 약물 (ATP, Riboxin );
- 미세 순환을 개선시키는 약물 (Trental, Pentoxifylline).
페닐 케톤뇨증 - 삶과 질병에 대한 예후
어떤 종류의 유전병 (페닐 케톤뇨증)을 직접 아는 부모님, 현대의 상황에서는 모든 의료 처방을 준수하면 건강한 자녀를 키울 수있는 기회가 주어집니다. 적절한 치료가 불가능한 경우, 페닐 케톤뇨증의 예후는 실망 스럽습니다. 환자는 심한 정신 이상과 복합 기능 장애로 약 30 년을 산다.