유전 분석은 점차 대중적인 연구가되고 있습니다. 이러한 유형의 실험실 연구를 통해 의사는 혈연 관계의 정도뿐만 아니라 특정 질병의 소인을 확립 할 수 있습니다. 분석을 상세하게 고려해보고, 그 종류와 수행 기능에 대해 알아 보겠습니다.
유전 분석 방법
유전 시험 - 실험실 연구, 실험, 관찰 및 계산의 큰 세트. 그러한 조치의 주요 목적은 유전 적 특성을 결정하고, 개별 유전자의 특성을 연구하는 것입니다. 이 분석의 목적에 따라 의료 유전학에서는 다음과 같은 유형의 검사가 있습니다.
- DNA 구조 분석;
- 염색체 분석;
- 유전 적 호환성 분석;
- 질병의 소질에 관한 연구.
DNA 분석
친자 확인을위한 DNA 분석과 같은 연구를 수행하면 자녀의 생물학적 부모를 큰 비율로 확립하는 데 도움이됩니다. 그의 행동을 위해, 자료는 어머니, 아기 및 추정 된 아버지에게서 가지고 간다. 연구 대상은 타액, 피를 움직일 수 있습니다. 종종 협측 긁기가 수행됩니다 (뺨의 안쪽 표면에서 재료를 집어 올리기).
특수 장치의 도움으로 유전 분석이 수행되면 유전 정보를 운반하는 DNA 분자의 특정 단편이 밝혀집니다. 여러 번 증가 시키면 실험실에서는 한 번에 3 개의 샘플을 평가합니다. 처음에는 어머니가 물려받은 유전 물질을 뽑아 낸 다음 나머지 음모를 추정 된 아버지의 표본과 비교합니다. 친자 확인을 위해 유전자 분석이 직접 수행됩니다.
염색체 분석
염색체 병리학의 분석은 태아에게 가능한 질병의 존재를 확인하는 데 도움이됩니다. 이를 위해 의사는 태아 검진을 이용합니다. 연구 및 초음파 검사를위한 혈액 샘플링이 포함됩니다. 결과의 해석은 의사가 독점적으로 수행합니다. 동시에 하나의 선별 검사를 토대로 결정적인 진단을 내리지 못합니다. 나쁜 결과는 추가 검사의 표시입니다. 규범 값 간의 불일치는 다음과 같은 염색체 이상의 징조 일 수 있습니다.
- 다운 증후군 ;
- 삼 염색체 13 및 18 염색체;
- 터너 증후군;
- 클라인 펠터 증후군.
임신 계획의 유전 테스트
유전 적 호환성에 대한 분석은 특정 파트너로부터 아이를 구상 할 가능성을 확립합니다. 실제로 많은 부부가 오랫동안 자녀를 가질 수 없다는 사실이 종종 나타납니다. 의사에 대한 언급에서, 의무적 인 연구들 - 유전 적 호환성에 대한 분석 . 그것은 대규모 진료소 및 가족 계획 센터에서 실시됩니다.
인체 세포는 표면에 특정 단백질 HLA - 인간 백혈구 항원을 가지고 있습니다. 이 단백질의 800 종 이상을 확립하는 것이 가능했습니다. 그 몸에서의 기능은 바이러스, 병원균의시기 적절한 인식입니다. 외계인 구조가 감지되면 면역계에 신호를 보내 면역 글로불린 생산을 시작합니다. 시스템이 오작동하는 경우,이 반응은 또한 자발적인 낙태로 이끄는 형성하는 배아에서 발생합니다.
이러한 상황의 발달을 배제하기 위해 의사는 유전성 분석을 통해 적합성을 확인하는 것이 좋습니다. 수행 될 때 파트너의 단백질 구조가 평가되고 유사성이 비교됩니다. 비 호환성이 실제로 임신에 장애가되지는 않는다는 점은 주목할 가치가 있습니다. 임신 한 후에는 임신 한 여성이 병원에 임신했을 때 임신 중절을 예방하는 통제를 시작합니다.
임신 중 유전 분석
태아의 유전 적 분석과 같은 그러한 연구는 모체의 자궁 안에서의 발달 초기 단계에서 염색체 병리를 진단하는 것을 가능하게합니다. 그러한 연구는 흔히 선별 검사 (screening)라고 불립니다. 그 구성은 아기의 유전 물질 분석뿐만 아니라 초음파의 도움으로 미래 아기의 검사도 포함합니다. 따라서 의사는 삶과 양립 할 수없는 위반 사항을 확인할 수 있습니다. 매우 동일한 연구는 유전 적 이상을 제거하고, 발달의 확률을 확립하는 데 도움을 주며, 다음과 같은 화합물의 혈액 내 농도를 추정하는 것을 목표로합니다.
- HCG ;
- AFP ;
- APP-A.
종종 의사가 마커로 그러한 지표를 사용합니다. 값이 기존 표준을 충족시키지 않으면 의사는 추가 검사를 처방합니다. 따라서 침입 방법이 사용됩니다. 그들의 사용은 임신 합병증의 위험과 관련이 있습니다. 이 때문에 약속은 드문 경우에 수행됩니다. 이러한 유형의 분석에는 다음이 포함됩니다.
- chorion의 생검 - 배아의 외부 외피의 조직 입자 분석;
- 탯줄에서 혈액 샘플링;
- 양수의 분석.
질병 감수성에 대한 유전 분석
유전 질환에 대한 분석은 출생 한 아기의 병리 발생 위험을 높은 수준으로 평가하는 데 도움이됩니다. 아기가 제 시간에 나타나면 4 일째에, 그리고 미숙아에서는 1 주일 후에 재료가 병원에서 채취됩니다. 발 뒤꿈치에서 혈액 샘플링이 수행됩니다. 그 방울 중 몇 개는 즉시 특수 시험지에 적용되고 실험실로 보내집니다. 이 유전 분석에서 의사들은 (유전 적 완전 분석) 다음과 같은 병리에 대한 경향을 확립합니다.
- 낭포 성 섬유증. 호흡기 및 소화기 시스템의 작동이 방해되는 유전 적 특성의 질병.
- 페닐 케톤뇨증. 이러한 질환으로 인해 뇌의 구조가 변화를 겪습니다. 신경 장애가 발생하면 정신 지체가 형성됩니다.
- 선천적 인 갑상선 기능 저하증. 이 질병은 갑상선 호르몬의 선천성 결핍 때문에 발생합니다. 이 과정은 아기의 신체적, 정신적 발달을 방해합니다. 호르몬 요법 만이 치료할 수 있습니다.
- 갈 락토 시아 증. 내부 장기 기능에 대한 위반 (간, 신경계). 아이는 유제품이없는 식단을 지켜보아야하며 특별한 치료를받습니다.
- 부신 증후군. 안드로겐의 합성 증가로 형성됨.
종양학의 유전 분석
종양 학적 과정의 본질에 대한 수많은 연구 과정에서 과학자들은 유전 인자와 질병의 관계를 수립했다. 종양학 질병에 대한 소위 유전 적 소인이 존재한다. 손상에 취약한 조상 속에 속하며 자손에서 종양학의 발병 위험을 유의하게 증가시킨다. 예를 들어, 유전 학자들은 BRCA1과 BRCA2 유전자가 50 %의 경우 유방암 발생에 책임이 있다고 판결했습니다. 암에 대한 유전 적 소인은 이러한 유전자의 돌연변이에 의해 유발됩니다.
비만에 대한 유전 분석
수십 년 동안 영양 학자들은 과도한 체중의 원인을 밝히기 위해 수많은 연구를 수행했습니다. 결과적으로, 영양 실조와 균형 잡힌식이 요법 이외에 비만에 대한 유전 적 소인이 또한 있음이 밝혀졌습니다. 그래서 조기에 체질량 지수와 체중 증가 경향에 대한 관계를 추적 할 수 있습니다. 피크는 신체의 호르몬 변화 시점 - 사춘기, 임신 및 모유 수유, 폐경기.
체중 증가를 담당하는 유전자들 중에는 유전학이있다.
- FTO - 무게에 대한 책임;
- HMGI-C - 지방 세포의 성장을 활성화합니다.
- NRXN3 - 포화 상태의 형성에 영향을줍니다.
- FIT1과 FIT2는 지방 세포가 형성되는 세포 인 지방 세포의 형성을 자극합니다.
기관 및 시스템의 상태를 평가할 때, 비만의 경향을 결정하기 위해 혈액의 유전 적 분석을 수행하여 다음과 같은 물질의 농도를 결정합니다.
- 렙틴 (leptin) - 신체의 대사 과정을 조절하여 에너지 소비를 증가시킵니다.
- T4가없는 TSH - 갑상선 호르몬;
- 당화 헤모글로빈, 포도당 - 탄수화물 신진 대사의 상태를 특성화합니다.
유전성 혈전증에 대한 검사
혈전 형성의 증가 경향, 혈전증은 유전 수준에서 결정됩니다. 혈액 응고 인자 (F5)를 담당하는 유전자에 돌연변이가 발생하면 혈전증에 대한 유전 적 소인이 나타납니다. 이것은 트롬빈 형성 속도를 증가시켜 혈액 응고 과정을 향상시킵니다. 프로트롬빈 유전자 (F2)의 돌연변이는 응고 계에서이 인자의 합성을 증가시킵니다. 그러한 돌연변이가있는 경우, 혈전증의 위험은 여러 번 증가합니다.
락타아제 부족에 대한 유전 학적 검사
락토스 불내성은 효소 락타아제의 장내 합성이 감소하기 때문에 신체가 우유 설탕을 흡수 할 수 없음을 수정하는 위반입니다. 종종 질병과 그 소인을 확립하기 위해 C / T-13910과 C / T-22018 유전자를 결정하기위한 유전자 분석이 수행됩니다. 그들은 효소의 낮은 합성에 직접적인 책임이있다. 그들의 구조를 평가하는 것은 이들 유전자의 운반자 인 운반자에 손상이 발생할 수 있음을 입증하는 데 도움이됩니다. 유전자 분석의 해독은 전문가가 수행합니다.
Gilbert 증후군에 대한 유전 학적 검사
Gilbert 증후군 - 양성 질환을 나타내는 선천성 간 병리학. 종종 가족의 성격을 지니고 부모로부터 자녀에게로 전달됩니다. 그것은 빌리루빈 수준의 증가와 함께합니다. 그 이유는 간세포에 들어있는 효소 glucuronyltransferase의 합성에 위배되며 자유 빌리루빈의 결합에 참여하기 때문입니다. 유전 혈액 검사는 UGT1 유전자와 그 사본을 평가하여 병리학을 확립하는 데 도움이됩니다.
알코올 중독에 유전 적 소인
문제를 연구하는 의사들은 알코올과 유전학에 대한 갈망을 연결 짓기 위해 오랜 연구를 진행하고 있습니다. 그러나 그러한 질병에 대한 유전 적 소인은 확립되지 않았다. 많은 가설이 있지만 구체적인 확신은 없습니다. 의사들은 종종 독립적 인 선택의 결과로 질병을 후천적 질병으로 이야기합니다. 이것은 부모가 알코올 중독에 시달린 성공적이고 성공적인 사람들에 의해 확인됩니다.
유전 여권
헬스 클리닉에서 제공되는 서비스 중 점차적으로 전체 유전 건강 여권과 같은 목록에서 볼 수 있습니다. 그것은 특정 질병 그룹에 대한 소질을 확립하는 것을 목표로하는 신체의 완전한 유전 적 분석을 포함합니다. 또한 호텔 유전자를 평가하면 특정 유형의 활동에 대한 성향을 파악하고 숨겨진 인재를 창출하는 데 도움이됩니다.