Rett 증후군의 원인은 무엇입니까?
현재, 그 위반이 유전 적 기원을 가지고 있다는 많은 증거가있다. 병리학은 거의 항상 소녀에서만 발견됩니다. 소년에서의 Rett 증후군의 출현은 예외이며 거의 기록되지 않습니다.
무질서의 발달 기작은 특히 x 염색체의 파손과 함께 아기의 장치 게놈의 돌연변이와 직접 관련이 있습니다. 결과적으로, 아이의 삶의 4 학년까지 완전히 성장을 멈추게하는 뇌 발달에 형태 학적 변화가 있습니다.
소아에서 Rett 증후군의 존재를 나타내는 주요 증상은 무엇입니까?
원칙적으로, 첫 달에 아기는 절대적으로 건강 해 보이며 동료 들과는 다르지 않습니다 : 체중, 머리 둘레는 확립 된 규범을 완전히 준수합니다. 그렇기 때문에 의사의 발전에 위배되는 의심은 생기지 않습니다.
여섯 달 전에 여아에게서 주목할 수있는 유일한 것은 근육의 무기력증인데, 이는 또한 다음과 같은 특징이 있습니다 :
- 체온의 저하;
- 발 및 손바닥 발한;
- 피부의 창백.
이미 5 개월 째에 가까워지면 모터 운동 발달의 지연 현상이 나타나기 시작합니다. 그 중에는 등을 돌리고 기어 다니기도합니다. 장래에는 신체의 수평 위치에서 수직으로 전환하는 데 어려움이 있으며 아기가 다리에 서기도 어렵습니다.
이 장애의 즉각적인 증상 중 다음을 구별 할 수 있습니다.
- 성장률의 불일치;
- 몸에 팔과 다리의 불균형 한 크기, 작은 머리;
- 언어 발달 장애;
- 걸을 때 무릎 관절을 굽히다;
- 자세의 위반;
- 발작의 출현;
- 정신병 - 발달 지연.
이와는 별도로, (질병이 진행될 때) 허식 된 상태의 유전 적 질병 Rett 증후군은 항상 호흡 과정을 위반한다고 말할 필요가 있습니다. 그러한 아이들은 고칠 수 있습니다 :
- 무호흡 (갑자기 갑작스런 호흡 정지);
- aerophagia (빈번한 역류로 이어지는 공기 섭취);
- 호흡 과다 (급속 호흡 및 얕은 호흡의 결과로 산소가있는 과포화).
또한, 특히 증상의 어머니들에게 눈에 띄는 밝고 밝은 가운데, 자주 반복되는 움직임을 식별 할 수 있습니다. 이 경우 가장 자주 언급되는 것은 손잡이가있는 다양한 조작입니다. 아기는 타박상처럼 몸의 표면을 씻어 내거나 문질러 닦는 것처럼 보입니다. 그런 아이들은 종종 뾰족한 주먹을 물고, 이는 증가 된 타액 분비를 동반합니다.
장애의 단계는 무엇입니까?
Rett 증후군의 장애의 특성을 고려한 후, 일반적으로 병리 발달 단계가 어떤 단계인지에 대해 이야기 해 봅시다.
- 첫 번째 단계 - 기본 징후는 4 개월 -1,5-2 년 간격으로 나타납니다. 성장 둔화로 특징 지어 짐.
- 두 번째 단계 는 습득 한 기술의 손실입니다. 그 어린 소녀가 일 년 동안 어떤 말을하고 걷는 것을 배우면 1.5 ~ 2 년이 지나면 길을 잃습니다.
- 세 번째 단계 는 3-9 년의 기간입니다. 그것은 상대적 안정성과 점진적인 정신 지체가 특징입니다.
- 네 번째 단계 - 식물계, 근골격계에 돌이킬 수없는 변화가 있습니다.
10 세가되면 독자적으로 움직이는 능력을 완전히 잃을 수 있습니다.
Rhett 증후군은 치료에 반응하지 않으므로이 장애에 대한 모든 치료 방법은 증상을 나타내며 소녀의 전반적인 안녕을 완화시키는 데 목적이 있습니다. 이 위반에 대한 예측은 끝날 때까지 분명하지 않습니다. 이 병은 15 년 동안 관찰되지 않습니다. 사춘기에 사망하는 환자도 있지만 25-30 세에 도달하는 환자가 많다는 점에 유의해야합니다. 대부분은 고정되어 있으며 휠체어로 이동합니다.