에드워즈 증후군은 드문 돌연변이에 대해 알아야 할 모든 것입니다.

임신 중에 미래의 산모들은 태아의 초기 유전 적 이상을 확인하기 위해 태아 선별 검사를 실시합니다. 이 그룹의 가장 심각한 질병 중 하나는 1960 년 John Edwards가 설명한 증후군입니다. 의학에서 그것은 삼 염색체로 알려져 있습니다.

에드워즈 증후군 - 간단한 단어로 무엇입니까?

건강한 남성과 여성의 생식 세포에는 표준 또는 일배 체형의 염색체 세트가 23 개 있습니다. 합병 후에 그들은 개별 키트 - 핵형을 형성합니다. 그는 일종의 DNA 여권으로 어린이에 관한 독특한 유전 정보를 담고 있습니다. 정상 또는 이배체 핵형은 어머니와 아버지로부터 각 유형별 2 개의 46 염색체를 포함합니다.

문제의 질병으로, 18 쌍의 여분의 중복 요소가 있습니다. 이것은 46 염색체 대신 47 염색체로 구성된 trisomy 또는 Edwards syndrome - karyotype입니다. 때때로 18 번 염색체의 세 번째 사본이 부분적으로 존재하거나 모든 세포에서 나타나지 않습니다. 이러한 경우는 거의 진단되지 않으며 (약 5 %), 이러한 뉘앙스가 병리학 과정에 영향을 미치지 않습니다.

에드워즈 증후군 -의 원인

유전 학자들은 왜 어떤 어린이들이 기술 된 염색체 돌연변이를 일으키는 지 아직 알지 못했다. 그것은 우발적 인 것으로 믿어지며 예방을위한 예방 조치는 개발되지 않았다. 일부 전문가들은 외부 요인과 에드워즈 증후군을 연결합니다. 원인은 비정상적인 발달에 기여할 것으로 추정됩니다.

마약, 술, 담배의 장기간 사용;
유전;
45 세 이상의 어머니 또는 아버지의 나이;
생식기의 감염;
면역, 내분비 및 생식 기관에 영향을 미치는 약물의 장기간 사용;
방사성 방사선 노출.

에드워즈 증후군 - 유전학

최근 18 개의 연구 결과에 따르면 557 개의 DNA 절편이 염색체에 포함되어 있습니다. 그들은 289 가지 이상의 단백질을 몸 안에 코딩합니다. 이것의 비율은 유전 물질의 2.5-2.6 %이며, 따라서 세 번째 18 염색체는 태아 발달에 의해 강하게 영향을받습니다. 에드워즈 증후군은 두개골, 심혈관 및 비뇨 생식기계의 뼈를 손상시킵니다. 돌연변이는 뇌 및 말초 신경 신경총의 일부 부위에 영향을줍니다. 에드워드 증후군 환자의 경우, 그림과 같이 핵형이 나타납니다. 그는 18 세트를 제외하고 모든 세트가 페어링되었음을 분명히 보여줍니다.

에드워즈 증후군의 빈도

이 병리학은 특히 잘 알려진 유전 적 이상과 비교할 때 드물다. 질병 에드워즈 증후군은 건강한 신생아 7,000 명 중 한 신생아, 주로 소녀들에게서 진단됩니다. 아버지 나 물질의 나이가 trisomy 18의 발생 확률에 유의하게 영향을 미칠 수는 없습니다. Edwards 증후군은 부모가 45 세 이상인 경우 0.7 % 만 더 자주 발생합니다. 이 염색체 돌연변이는 어린 나이에 잉태 된 유아들 에게서도 발견됩니다.

에드워즈 증후군 - 징후

고려중인 질병에는 정확한 임상상이있어 18 번 염색체를 정확하게 결정할 수 있습니다. 에드워즈 (Edwards) 증후군에 동반되는 두 그룹의 징후가 있습니다. 증상은 일반적으로 내부 장기 기능 이상과 외부 이상으로 분류됩니다. 첫 번째 유형의 표현에는 다음이 포함됩니다.

제대혈, 제대혈 탈장;
선천성 심장 결함 ;
빨기 및 반사 삼키는 부재;
메켈의 게실 ;
위식도 역류;
항문 또는 식도 폐쇄증;
음핵의 비대;
코퍼스 (corpus callosum), 소뇌 (cerebellum)의 개발 부족;
cryptorchidism ;
장의 부적절한 위치;
hypospadias;
ureters의 doubling;
위축 또는 대뇌 convolutions의 다듬기;
분절 형 또는 말굽 형 신장;
미성숙 난소;
뒤틀린 척추;
근육 영양 장애;
낮은 체중 (출생시 약 2kg).

외부 적으로도 에드워즈 증후군을 확인하기 쉽습니다. 18 번 염색체를 가진 아기의 사진은 다음과 같은 증상이 있음을 보여줍니다 :

불균형 한 작은 머리;
왜곡 된 얼굴 모양;
좁고 짧은 성문;
변형 된 저지대 귀 (수평으로 뻗어 있음);
로브의 부재, 때로는 외상 및 외이도;
짧고 넓은 가슴;
underdeveloped lower jaw;
작은 입에는 병리학 적으로 짧아 진 윗입술 때문에 종종 삼각형 모양의 개구부가있다.
코의 내장 된 확대 다리;
"로킹 중지";
손가락 사이의 막 또는 융합 (플랩과 같은 팔다리);
높은 입천장, 때로는 틈새가있는 경우;
저명한 칼라 폴드가있는 짧은 목;
손바닥에 가로 뼈와 가리비가있다.
혈관종 및 유두종 (papillomas);
눈꺼풀의 눈꺼풀 처짐;
사시즘;
돌출 후두부 및 낮은 이마.

에드워즈 증후군 - 진단

설명 된 유전병은 낙태에 대한 직접적인 표시입니다. 에드워즈 증후군 어린이는 완전히 살아갈 수 없으며 건강도 급속히 악화됩니다. 이런 이유로 가능한 가장 빠른시기에 18 번 염색체를 진단하는 것이 중요합니다. 이 병리학을 결정하기 위해 몇 가지 유익한 시력 검사가 개발되었습니다.

에드워즈 증후군 분석

생물학적 물질을 연구하기위한 비 침습적 및 침습적 기술이 있습니다. 두 번째 유형의 검사는 가장 안정적이며 신뢰할만한 것으로 간주되며 발달 초기 단계에서 태아의 에드워드 증후군을 확인하는 데 도움이됩니다. 비 침습적이란 어머니의 피에 대한 표준 태아 선별 검사입니다. 침입 진단 방법은 다음과 같습니다.

융모막 융모 생검. 연구는 8 주에서 실시됩니다. 분석을 수행하기 위해, 그 구조가 태아 조직과 거의 완벽하게 일치하기 때문에 태반 껍질 조각을 뽑습니다.
양수 천자 . 검사를하는 동안 양수액 샘플을 채취합니다. 이 절차는 임신 14 주부터 Edwards 증후군을 결정합니다.
Cordocentesis. 분석에는 태아의 제대혈이 필요하기 때문에이 진단법은 20 주 후반에 만 사용됩니다.

생화학 분야의 에드워즈 증후군 위험

태아기 선별 검사는 임신 초기에 실시됩니다. 미래의 어머니는 임신 11 주에서 13 주 사이에 생화학 분석을 위해 혈액을 기증해야합니다. 융모 성 성선 자극 호르몬과 혈장 단백질 A의 수준을 측정 한 결과에 따라 태아의 에드워즈 증후군의 위험이 계산됩니다. 그것이 높으면, 여자는 연구의 다음 단계 (침략적)를 위해 적절한 그룹에 데려옵니다.

에드워즈 증후군 - 초음파에 의한 징후

이 유형의 진단은 주로 임신 한 여성이 예비 유전 검사를받지 않은 경우에 거의 사용되지 않습니다. 에드워드 증후군은 태아가 거의 완전하게 형성되는 나중 단계에서만 확인 될 수 있습니다. 18 번 삼 염색체의 특징적인 증상 :

심혈관 및 비뇨 생식기 계의 자궁 내 기형;
근골격계의 이상;
머리의 두개골과 연조직 뼈의 병리학.
초음파에서 질병의 간접적 징후 :
서맥;
태아 발달 지연;
탯줄에있는 하나의 동맥 (두 개가 있어야 함);
복강 내의 탈장;
코뼈의 시각적 부재.

에드워즈 증후군 - 치료

검사 된 돌연변이의 치료는 증상을 경감시키고 유아의 삶을 촉진시키는 데 목적이있다. 큐어 에드워드 증후군 (Cure Edward 's syndrome)은 어린이의 완전한 발달을 보장 할 수 없습니다. 표준 의료 활동은 다음을 돕습니다 :

항문이나 장 폐쇄증으로 음식의 통로를 회복하십시오.
빨기 및 반사를 삼키지 않는 배경에 대비하여 탐침을 통해 수유를 구성합니다.
심혈관 기능의 안정화;
소변의 유출을 정상화하십시오.

신생아의 에드워즈 증후군은 항 염증, 항 박테리아, 호르몬 및 기타 유력한 약물의 사용을 추가로 요구합니다. 관련 질환을시기 적절하게 집중 치료할 필요가 있습니다.

윌 름 종양 ;
결막염;
폐렴;
중이염;
폐 고혈압;
부비동염;
urino-genital infections;
전립선 염;
고혈압 등.

에드워즈 증후군 - 예후

유전 적 이상을 가진 대부분의 배아는 열등한 태아의 몸에 의한 거부로 인해 임신 중에 죽는다. 출생 후 예측도 실망 스럽다. Edwards 증후군이 진단되면, 얼마나 많은 어린이가 살고 있는지, 우리는 백분율로 고려할 것입니다 :

60 % - 3 개월 이상;
7-10 % - 1 년;
약 1 % ~ 최대 10 년.

예외적 인 경우 (부분 또는 모자이크 식 삼 염색체 18 개), 단위는 성숙을 얻을 수 있습니다. 이러한 상황에서도 존 에드워즈 증후군은 절대로 진행될 수 없습니다. 이 병리학을 지닌 성인 아동은 영원한 저체 혈증 상태를 유지합니다. 그들이 배울 수있는 최대 :

너의 머리를 들어라.
미소;
독립적으로 거기;
제한된 범위의 사람들을 인식하는 것.