때로는 젊은 부모들을 압도하는 모든 밝은 계획과 희망이 한 번의 움직임으로 넘어 지기도합니다. 예를 들어, 끔찍한 진단은 페닐 케톤뇨증입니다.
소아의 페닐 케톤뇨증의 원인
페닐 케톤뇨증 (Phenylketonuria)은 유전 질환으로, 아미노산 대사의 침해, 즉 페닐알라닌 (phenylalanine hydroxylase) 효소의 부재로 전통적으로 음식에서 섭취되는 대부분의 식품에서 발견되는 페닐알라닌 (phenylalanine)의 교환을 담당합니다. 단백질을 분해하지 않으면 인간의 뇌와 신경계에 심각한 위험이됩니다.
이 질병은 드물지 않습니다 - 7000 건 중 1 건. 불행히도,이 질환을 가진 어린이는 페닐 케톤뇨증의 잠자는 "수면"유전자의 운반체 일 경우 완벽하게 건강한 부모에게 나타날 수 있습니다.
페닐 케톤뇨증의 징후
질병의 위험은 특별한 검사없이 신생아 기간 동안 그것을 인식하는 것이 불가능하다는 것입니다. 그리고 첫 번째 징후는 2-6 개월 만에 나타날 수 있습니다.
- 무기력;
- 설사, 구토;
- 근육 조율 감소;
- 피부의 변화;
- 정신 지체.
이 질병이 제 시간에 밝혀지지 않고 치료를 시작하지 않으면 정신 지체가 많이 발생할 수 있습니다.
페닐 케톤뇨증 : 스크리닝
적시에 질병을 발견하기 위해, 신생아의 혈액에 페닐알라닌이 함유되어 있는지에 관한 연구 인 대량 신생아 선별 검사가 사용됩니다. 지표가 높아지면 진단을 명확히하기 위해 유전 학자에게 아동을 보냅니다.
페닐 케톤뇨증 치료
이 끔찍한 병의 치료에서 중요한 것은 phenylketonuria로 적절한 영양입니다. 페닐알라닌을 함유 한 제품, 즉 모든 동물성 단백질 식품을 배제한 식단의 본질. 단백질 결핍은 특수한 아미노산 혼합물로 채워질 것입니다.
나이가 들면서 미분 단백질에 대한 신경계의 감수성이 감소하고 12-14 세 이후의 페닐 케톤뇨증 환자는 사실상 정상적인 식사로 전환됩니다.