삼중 13

유전자 편차는 아동의 생존 능력에 큰 영향을 미치므로이 문제는 의사와 미래의 부모에 대해 매우 우려됩니다. 그러한 병리의 하나는 Patau 증후군이며, 13 번 염색체의 삼 염색체에 의해 야기됩니다. 그것에 관해서 우리는이 기사에서 말할 것입니다.

Trisomy 13은 무엇인가요?

파타 우 증후군은 다운 증후군 및 에드워드 증후군 보다 더 드문 질환입니다. 6000 - 14000 임신에 약 1 시간이 걸립니다. 그러나 어쨌든 3 가지 가장 흔한 유전자 병리의 하나이다. 증후군은 여러 가지 방법으로 형성됩니다 :

• 한 쌍의 추가적인 염색체의 형성 결과 - 간단한 삼 염색체;
• 부적절한 세포 생성이나 유전 적 소인의 결과로 돌연변이로 인해 - 로버트슨의 전좌.

또한, 그것은 (모든 세포에서), 모자이크 유형 (일부) 및 부분 (염색체의 여분의 부분의 존재)으로 완성됩니다.

13 번 삼 염색체를 식별하는 방법?

태아에서 비정상적인 양의 염색체를 발견하기 위해서는 양수 천자 (amniocentesis) 가 필요합니다. 양수 천자 는 연구를 위해 사용됩니다. 이 절차는 자발적인 유산을 유발할 수 있습니다. 따라서 태아에서 삼 염색체 13의 존재 위험을 결정하기 위해 포괄적 인 선별 검사가 실시됩니다. 그것은 생체 화학적 구성을 결정하기 위해 정맥에서 초음파 및 혈액 샘플링을 수행하는 것으로 구성됩니다.

삼중법의 위험성 확인 13

12-13 주에 혈액을 공급하고 초음파 검사를 받으면 미래의 어머니가 결과를 얻습니다. 기본 및 개별 위험이 명확하게 정의됩니다. 첫 번째 삼 염색체 13의 두 번째 숫자 (즉, 표준)가 두 번째 숫자보다 작 으면 위험이 낮습니다 (예 : 기본 1 : 5000, 개별 1 : 7891). 반대로 유전 학자와의 상담이 필요합니다.

어린이의 13 번 삼 염색체 증후군의 증상

이 유전자 병리학은 초음파에서 볼 수있는 아동의 발달에 매우 심각한 위반을 일으 킵니다.

• 얼굴의 잘못된 구조 : 눈이 너무 가깝고, 기울어 진 이마, 상지의 갈라진 틈 (입술과 하늘), 귀와 코의 변형.
• 팔다리에 여분의 손가락과 다른 이상이 있음;
• 내장 기관 결함 : 심장, 신장, 췌장 등

대부분의 경우, 그러한 임신은 다한증과 태아의 작은 체중을 동반합니다. 이 질병에 걸린 어린이는 출산 후 첫 주에 더 많이 사망합니다.