Shereshevsky-Turner 증후군과 같은 질병은 주로 소녀에게서 발생하며 임신 초기에 발생합니다. 이것은 성선 집합을 침범했을 때 염색체 이상으로 인해 발생합니다. 이 진단은 매우 드물지만, 제거 할 수는 없습니다.
증후군 셰레 스브 스키 - 터너 -이게 뭐야?
과학자들은 터너 증후군과 같은 부모의 건강과 어린이 질병의 발달 사이의 관계를 아직 발견하지 못했습니다. 울리히 증후군 (Ulrich 's syndrome)이라고도합니다. 임산부의 상태는 중증 형태의 독소증 인 유산의 위협으로 복잡해지며 출산은 조기에 병이 발생합니다.
신생아는 완전히 생존 할 수 있지만 이상이 있습니다. Shereshevsky-Turner 증후군의 특징은 다음과 같습니다.
- 팔꿈치 관절의 변화;
- 목에 날개가 접히다.
- 신장은 말굽 모양입니다.
증후군 Shereshevsky-Turner - 핵형
인체는 자궁 (zygote)이라고 불리는 하나의 세포에서 태어납니다. 그것은 부모로부터 유전 정보를 가지고있는 2 개의 배우자가 융합 된 후에 형성된다. 이 유전자들은 미래에 아기의 자연과 건강을 결정합니다. 정상 핵형은 46XX 또는 46XU와 같은 일련의 염색체를 가질 수 있습니다. 배우자 형성의 과정이 방해 받으면 배아는 발달 과정에서 편차가있다.
Shereshevsky-Turner 증후군 환자의 핵형은 X 염색체가 없거나 교란 될 때 심각한 병리학이다. 이 편차는 신체의 변화가 특징적인 복합체를 수반하며, 태아의 생식 기관의 부적절한 발달에서 나타납니다. 그들은 생식선의 요소를 포함하고 있지 않으며, 난소와 근관의 기초가 있습니다.
증후군 Shereshevsky-Turner - 발생 빈도
이 질병은 1925 년에 처음으로 기술되었습니다. Shereshevsky-Turner 증후군은 신생아 3 천명에서 발생합니다. 이 질병의 현재 집단 빈도는 여러 삼제에서 임신의 자발적인 종료로 인해 정확히 알려지지 않았습니다. 극히 드문 경우에, 그러한 진단은 소년들에게 만들어집니다.
증후군 Shereshevsky-Turner -의 원인
Shereshevsky-Turner 증후군을 일으키는 원인에 대한 질문에 답하기 위해, 성 X 염색체의 변칙에 관해 말할 필요가 있습니다. 그것이 바뀌면, 배아의 몸에서 발생합니다 :
- 길거나 짧은 팔의 삭제;
- 등축 염색체 X는 짧거나 긴 팔에있다;
- X / X의 전이;
- 반지 X 염색체 등등.
이러한 병리 현상은 모자이크가있는 경우의 20 %에서 발생합니다 (예 : 45, X0 / 46, XY 또는 45, X0 / 46, XX). 남성의 질병 발생 기전은 전좌에 의해 설명 될 수있다. Shereshevsky-Turner 증후군 발병의 위험은 미래의 어머니의 나이와 관련이 없습니다. 그것은 일어날 수있다 :
- 접합체의 부적절한 분쇄로 인해;
- 부계 염색체의 상실로
증후군 Shereshevsky-Turner - 증상
이 질환은 내부 기관의 외면과 직장 모두에서 나타날 수 있습니다. Shereshevsky-Turner 증후군으로 진단 될 때 증상은 다음과 같을 수 있습니다 :
- 임파선 증;
- 사시즘 ;
- 성선 기능 저하증;
- 짧은 신장 (성인은 150cm를 초과하지 않음);
- 과체중;
- 지골의 부재;
- 성적 어린애;
- 흉부는 확대되어 있고 통 모양을하고있다.
- 짧아 진 목;
- 청력에 영향을 미치는 비정상적인 형태의 공막;
- epicanthus 또는 ptosis (눈꺼풀 변형);
- 안료 반점 (vitiligo 또는 nevi).
신생아의 경우 목과 발, 손, 피부 주름이 부풀어 올라 머리카락이 자라지 않습니다. 턱의 뼈는 작고 하늘은 높습니다. 심장에서 심장의 대동맥 경화가 가능하며 층화되어 있고 심실 중격의 완전성이 저해됩니다. Shereshevsky-Turner 증후군과 같은 질병이있는 심리적 상태는 고통을 겪지 않지만 주의력과 지각력은 사라집니다.
젖꼭지는 항상 그려지고 성기는 잘 발달되지 않습니다. 땀샘은 세포를 생성하지 않는 결합 조직으로 대체되며 완전한 성숙이 일어나지 않습니다. 여자애들은 유방을 확대시키지 않고 월경도없고 일차 무월경이 생기므로 비옥함이 완전히 없어집니다. dysgenesis의 3 가지 형태가 있습니다 : 순수, 희미하고 혼합. 그들은 임상 적 증상이 다릅니다.
증후군 Shereshevsky-Turner - 진단
미래의 태아가 X 염색체를 갖지 못하면 완전한 단일 절제가 관찰되고, Shereshevsky-Turner 증후군은 출산 병원 또는 소아과 의사의 신생아 학자에 의해 밝혀진다. 질병의 주요 징후가 결핍되면 사춘기가 될 수 있음을 알 수 있습니다. 전문가는 다음과 같은 검사를 처방합니다.
- 성선 자극 호르몬과 에스트로겐을 결정하는 호르몬;
- 핵형을 연구한다.
Shereshevsky-Turner 증후군 진단시 안과 의사, 신장 전문의, 심장 외과의 사, 심장 전문의, 내분비 학자, 유전학 자, 임파선 전문의, 부인과 전문의 / 안과 전문의 및 이비인후과 전문의를 방문해야합니다. 이상을 확인하기 위해 의사가 다음을 지정합니다.
- 자기 공명 영상 ;
- 신장 및 생식기 기관의 초음파 검사;
- 심전도;
- 방사선 촬영;
- 임상 혈액 검사;
- 농도계.
증후군 Shereshevsky-Turner - 치료법
터너 증후군 (Turner syndrome)과 같은 진단을 통해 치료는 핵형에서 Y 염색체의 상태에 달려 있습니다. 그들이 발견되면, 그 소녀는 난소에 의해 제거됩니다. 수술은 20 주년이 될 때까지 어린 나이에 수행됩니다. 그것의 주요 목표는 악성 종양의 형성을 막는 것입니다. 이 유전자가 없으면 호르몬 요법이 처방됩니다.
이것은 16-18 세에 시행되며 치료의 주요 목표는 다음과 같습니다.
- 이차 성적 특성의 발달;
- 에스트로겐 결핍 예방;
- 월경주기 회복;
- 성선 자극 호르몬의 농도가 감소한다.
Shereshevsky-Turner 증후군 환자는 사회 적응과 삶의 질 향상에 도움이되는 심리 상담을받습니다. 이 질병으로 대부분의 여성들은 불임 상태에 있습니다. 치료는 주로 다음을 목표로합니다.
- 외부 결함의 제거;
- 신체의 선천성 기형에 대한 보상;
- 성장 보정;
- 신진 대사 합병증.
Shereshevsky-Turner 증후군 환자의 삶
질병이 조기에 발견되고 치료가 정시에 수행되면 아동의 성장은 정상화됩니다. 현대 의학은 소녀들이 IVF와 같은 자녀들을 가질 수있게합니다. 터너 증후군 환자의 삶은 좋은 예측을합니다. 환자는 정신 이상을 겪지 않지만 육체 노동과 신경 정신적 긴장에 의해 반대를받습니다.
터너 증후군 환자
질병의 쉬운 형태는 Shereshevsky-Turner 모자이크 증후군입니다. 이 경우 일부 여성 세포는 하나의 X 염색체를 가지고 나머지는 2 개가 있습니다. 이 진단을받은 아이들은 심각한 결함이 없으며 월경과 관련된 성병이별로 알려지지 않아 미래에 임신 할 가능성이 있습니다. 외관 표현형은 존재하지만 단조 로움만큼 밝은 것은 아닙니다.
증후군 Shereshevsky-Turner - 기대 여명
Shereshevsky-Turner 증후군이 예후를 가지고 있는지에 대한 질문에 관심이 있다면, 그것은 기대 수명에 영향을주지 않는다고 말해야 만합니다. 선천성 심장병 및 수반되는 질병은 예외 일 수 있습니다. 적절하고시의 적절한 치료로 환자는 정상적인 삶을 영위하고 성관계를 가지며 심지어는 가족을 창립합니다.