매년 지구상에 약 800 만 명의 유전 적 이상이있는 아이들이 있습니다. 물론, 당신은 이것에 대해 생각할 수없고 결코 만질 수 없기를 바랍니다. 그러나 이러한 이유 때문에 오늘날 유전 분석은 인기가 높아지고 있습니다.
운명에 의존 할 수는 있지만 모든 것을 예측할 수있는 것은 아니며 가정에서 거대한 비극을 막으려 고 시도하는 것이 좋습니다. 임신 단계에서 치료를 받으면 많은 유전성 질환을 피할 수 있습니다. 그리고 당신이 필요로하는 것은 유전자 학자와 사전 협의를하는 것입니다. 결국, 귀하의 건강과 자녀의 유전 적 특성을 결정하는 것은 귀하의 DNA (귀하와 귀하의 남편)입니다 ...
이미 언급했듯이, 임신의 계획 단계에서이 전문가와 상담 할 필요가 있습니다. 의사는 아기의 미래의 건강을 예측하고, 유전병의 출현 위험을 파악하고 유전 병리학을 피하기 위해 어떤 연구와 유전 검사를 수행해야하는지 알려줄 것입니다.
계획 기간과 임신 기간 중 모두 수행되는 유전 분석은 유산의 원인을 밝혀 내고 선천성 기형과 태아의 유전병의 위험을 임신 전과 임신 중 정 타형 인자의 영향으로 결정합니다.
다음과 같은 경우 유전 학자와 상담하십시오.
- 임산부는 35 년 이상.
- 가족에는 유전병이 있습니다.
- 선천성 기형을 가진 아이가 태어났다.
- 임신 중 또는 임신 중 유해한 요인에 영향을받는 환자 (엑스레이, 특정 약물 복용, 방사선);
- 임신 기간 중 임산부는 급성 바이러스 감염 (톡소 플라스마 증, 풍진, 급성 호흡기 감염, 인플루엔자)에 의해 추월되었습니다.
- 여성이 유산이나 사산을 한 경우;
- 생화학 분석 및 초음파의 위험이있는 임산부.
임신 중에 수행되는 유전 테스트 및 테스트
태아 발달에있어 위반을 결정하는 주요 방법 중 하나는 초음파 또는 생화학 적 연구를 통해 수행되는 자궁 내 검사입니다. 초음파로 태아가 스캔됩니다. 이것은 절대적으로 안전하고 무해한 방법입니다. 첫 번째 초음파 검사는 10-14 주에 실시됩니다. 이미이 시점에서 태아의 염색체 병리를 진단하는 것이 가능합니다. 두 번째 계획 초음파 검사는 태아의 내 조직, 얼굴 및 팔다리의 발달 이상이 대부분 결정될 때 20-22 주에 실시됩니다. 30-32 주에 초음파 검사는 태아 발달의 작은 결함, 양수 및 비정상 태반의 수를 확인하는 데 도움이됩니다. 용어 10-13과 16-20 주에 임신 중 혈액의 유전 적 분석이 수행되고 생화학 적 마커가 결정됩니다. 위의 방법은 비 침습적이라고합니다. 이러한 분석에서 병리가 발견되면 침습적 인 검사 방법이 처방됩니다.
침습적 인 연구에서 의사들은 자궁강을 침범합니다. 연구를 위해 자료를 수집하고 태아 핵형을 높은 정확도로 결정하여 다운 증후군, 에드워드 (Edwards) 등의 유전병을 배제 할 수 있습니다. 침습적 인 방법은 다음과 같습니다.
- Chorion biopsy - 전 복벽의 천자에 의해 태반에서 세포가 채취됩니다. 그녀는 9-12 주 동안 개최됩니다. 절차는 오래 가지 않으며, 결과는 3-4 일, 유산 확률 - 2 %가 될 것입니다. 그러나 유전자 병리를 발견하면 초기 단계에서 임신을 방해하는 것이 가능합니다.
- amniocentesis - 임신 16-24 주에 양수의 분석. 이것은 가장 안전한 방법입니다. 합병증의 비율은 1 % 이하입니다. 그러나 전문가는 세포를 "자라게"하고이 과정에는 시간이 걸리기 때문에 결과는 오랜 시간 동안 기다려야 할 것입니다.
- Cordocentesis - 태아의 탯줄에 태아를 찔러서 태아를 채취 하여 20-25 주 동안 수행합니다. 이것은 매우 정확한 분석이며 5 일 동안 수행됩니다.
- 태반 천자 (placentocentesis) - 태아 세포를 함유 한 태반 세포 샘플. 합병증의 위험은 3-4 %입니다.
이 절차를 수행 할 때 합병증의 위험이 높으므로 임신과 태아의 유전 적 분석은 엄격한 의학적 적응증에 따라 수행됩니다. 유전 적 위험 집단의 환자들에 더하여, 이러한 분석은 질병의 위험이있는 경우 여성이 수행하며,
이 검사는 초음파 검사를받는 하루 병원에서만 실시됩니다. 왜냐하면 검사를받은 여성이 몇 시간 동안 전문가의 감독하에 있어야하기 때문입니다. 가능한 합병증을 예방하기 위해 약물 처방을받을 수 있습니다.
이러한 진단 방법을 사용할 때 5000 가지 유전병 중 최대 300 건이 발견 될 수 있습니다.